Fanconi's nasıl teşhis edilir

İçerik

• aşamaları
• Yöntem 1 Doğumdan önce veya sonra hastalık belirtilerini gözlemleyin
• Yöntem 2 Çocuklukta veya daha sonra belirtileri gözlemleyin
• Yöntem 3 Tanı koymak

Bu yazıda: Doğumdan önce veya sonra hastalık belirtilerini gözlemleyin Çocuklukta veya daha sonra belirtileri gözlemleyin.

Fanconi'nin kansızlığı, kemik iliğine zarar veren, kan hücrelerini oluşturan kemiklerin içindeki gözenekli dokudan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hasar, lösemi veya kan kanseri gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olan bu kan hücrelerinin üretimine müdahale eder. Fanconi hastalığı bir kan bozukluğu olmasına rağmen, vücuttaki diğer organları, dokuları ve sistemleri de etkileyebilir ve etkilenen bireyde kanser riskini artırabilir. Hastalık genellikle on iki yaşından önce teşhis edilir, ancak çocukluk döneminde ve bazen doğumdan önce bile tespit edilebilir.

aşamaları

Yöntem 1 Doğumdan önce veya sonra hastalık belirtilerini gözlemleyin

1. 
   

   
   Aile genetik mirası hakkında bilgi edinin. Fanconi'nin Lanemi genetik bir hastalıktır, ailenizdeki bir insan etkilenirse, siz de yatmanız mümkündür. Resesif bir gen tarafından bulaşır, bu, her iki ebeveynin de geni geçmesi ve çocuklarının etkilenmesi için etkilenmesi gerektiği anlamına gelir. Resesif bir gen olduğundan, her iki ebeveyn de semptomsuz taşıyıcılar olabilir.

2. 
   

   
   Genetik test yap. Fanconi anemi geniniz olup olmadığından emin değilseniz, bir genetik uzmanına danışarak geçebileceğiniz tıbbi testler vardır. Her iki ebeveyn de geni taşımazsa, çocukları bu hastalığa sahip olamaz. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olsa bile, çocuğun hastalığı göstermesi için hala dörtte bir şans var.
   • En sık yapılan test genetik bir mutasyon testidir. Genetikçi bir deri örneği alacak ve Fanconi hastalığına bağlı olabilecek mutasyonların (yani genlerdeki anormal değişiklikler) belirtilerini görecektir.
   • Bir kromozom kırılma testi, hücreleri özel kimyasallarla tedavi etmeden önce koldan kan almayı içerir. Onları “kırılıp kırılmadıklarını” görmek için gözlemleriz. Fanconi'nin hastalığından sorumlu olan kromozomlar sağlıklı deneklerden daha kolay parçalanacak ve yeniden düzenlenecektir. Bu test, bir bireyin geni taşıdığını bilen tek güvenilir testtir. Bu sadece belirli uzmanlık merkezlerinde yapılabilecek karmaşık bir testtir.

3. 
   

   
   
   
   Fetusa bir test yap. Gelişmekte olan fetüste iki test vardır: koriyosentez (veya trofoblast biyopsisi) ve amniyosentez. Bu testlerin her ikisi de doktor ofisinde veya hastanede yapılır.
   • Koriyosentez, son adet döneminden on ila on iki hafta sonra gerçekleştirilir. Doktor vajina ve rahim ağzından plasentaya bir tüp yerleştirir. Daha sonra emme sırasında bir plasental doku örneği alacaktır. Genetik kusurları belirlemek için bir laboratuvar testi kullanılır.
   • Lamniyosentez, son adet döneminden on beş ila on sekiz hafta sonra gerçekleştirilir. Doktor, iğneyi kullanarak fetusu yıkayan az miktarda amniyotik sıvı alır. Bir teknisyen daha sonra sorumlu genin varlığını gözlemlemek için numunede bulunan kromozomları test eder.

4. 
   

   
   Fanconi'nin anemisinin belirtilerini gözlemleyin. Çocuk doğduktan sonra, hastalığın varlığını belirten belli kusurları tespit ettiğini gözlemleyebilirsiniz. Bazılarını kendiniz görebileceksiniz, bazıları ise profesyonel bir tıbbi tanı isteyecek.
   • Bu hastalık parmakların bulunmamasına, parmakların bozulmasına veya üç ya da daha fazla inç varlığına neden olabilir. Kolların, kalçaların, bacakların, ellerin ve ayak parmaklarının kemikleri tamamen veya normal olarak oluşturulamaz. Fanconi'nin kanserli bireylerinde ayrıca omurga skolyozu veya eğriliği olabilir.
   • Gözler, göz kapakları ve kulaklar normal şekillerinde olmayabilir. Fanconi'nin kansızlığından muzdarip çocuklar doğumda sağır olabilirler.
   • Hastaların yaklaşık% 75'inde en az bir doğumsal kusur var.
   • Etkilenen çocuklar sadece bir böbreğe veya normal bir şekle sahip olmayan böbreklere sahip olabilir.
   • Bu hastalık aynı zamanda doğuştan kalp kusurlarına da neden olabilir. Bunlardan en yaygın olanı, interventriküler iletişim (veya CIV), yani, sol ventrikülü sağ ventrikülden ayıran duvarın alt kısmında bir delik veya kusurdur.

Yöntem 2 Çocuklukta veya daha sonra belirtileri gözlemleyin

1. 
   

   
   
   
   Derideki pigmentli lekelerin varlığını gözlemleyin. Kahve renginde düz lekeler bulabilirsiniz. Deride daha hafif lekeler de olabilir (hipopigmentasyon nedeniyle).

2. 
   

   
   Baş ve yüzdeki en yaygın anomalilerin varlığını gözlemleyin. Bu, daha geniş veya daha küçük bir kafa, daha küçük bir alt çene, kuşların yüzüne benzeyen bir yüz, eğimli, belirgin bir alın vb. İçerebilir. Bazı hastalarda kılcal damar implantasyonu ve pterygium colli düşüktür (yani, boyndan omuzlara uzanan ve bir "avuç içi" olan bir deri zarı).
   • Ayrıca göz, göz kapağı ve kulak şekil bozukluklarını da fark edebilirsiniz. Bu kusurlar nedeniyle hastanın işitme veya görme sorunları olabilir.

3. 
   

   
   İskeletteki kusurları gözlemleyin. Başparmak eksik veya bozuk olabilir. Kollar, önkollar, uyluklar ve bacaklar daha kısa, bükülmüş veya anormal şekilde bükülmüş olabilir. Ellerde ve ayaklarda anormal sırtlar olabilir ve bazı hastalarda altı parmağınız olabilir.
   • Kemik defektleri genellikle omurga ve omurgada bulunur. Bu, skolyoz, kaburgaların ve omurların malformasyonları olarak bilinen omurganın anormal eğriliğini ve üstyapı omurgasının varlığını içerir.

4. 
   

   
   Hem erkek hem de kızlarda genital malformasyonların varlığını gözlemleyin. Açıkçası, erkekler ve kızlar aynı cinsel organlara sahip olmadığından, farklı kusurlar göreceksiniz.
   • Erkeklerde jenital bozukluklar genitallerin az gelişmişliğini, küçük bir penis, skrotuma taşınmamış testislerin, penisin altındaki penisin bir açılımının, fimozun (onu önleyen sünnet derisinin anormal daralması) içerir glanslar), küçük testisler ve infertiliteye yol açabilecek sperm üretiminin azalması.
   • Kadınlarda jenital bozukluklar vajinal yokluğu, çok dar veya ilkel bir vajinayı ve yumurtalıkların daralmasını içerebilir.

5. 
   

   
   Ek gelişme problemlerinin varlığını gözlemleyin. Bebeğin uterustaki eksiklikler nedeniyle düşük doğum ağırlığı olabilir. Çocuk normal bir hızla gelişmeyebilir ve yaşından çocuklardan daha küçük ve daha zayıf olabilir. Herhangi bir tipteki kanserler, vücuttaki çeşitli dokulara sınırlı miktarda oksijen beslenmesine neden olur ve bu da hastada çoklu eksikliklere neden olur. Zayıf beyin gelişimi de zayıf Q.I. veya öğrenme problemleriyle sonuçlanabilir.

6. 
   

   
   Ayrıca klasik anemi belirtileri izleyin. Fanconi'nin lanemi bir tür hememidir, bu yüzden semptomları bu hastalığın diğer formlarıyla da paylaşacaktır. Bu belirtileri gözlemlerseniz, mutlaka bu hastalığın varlığını kanıtlamaz, ancak bir olasılık olabilir.
   • Yorgunluk aneminin ana semptomudur. Bu, vücudun hücrelerde besinleri yakması ve enerji üretmemesi gereken, enerji eksikliğini açıklayan oksijen eksikliğinin bir sonucudur.
   • Lanemi ayrıca kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalmaya neden olur. Deri soluklaşacaktır çünkü bu hücreler kanın kırmızı renginden ve bu nedenle pembe cildin gölgesinden sorumludur.
   • Lanemi ayrıca kalp hızında bir artışa neden olur ve bu nedenle zayıf oksijen kaynağını telafi etmeye çalışmak için farklı dokularda kanın gelmesi. Bu bozukluğu olan çocuk köpüklü mukuslu bir öksürük, nefes darlığı (özellikle uzanırken) veya vücudun şişmesi şeklinde gelişir.
   • Baş dönmesi, baş ağrısı (beynin zayıf oksijenlenmesi nedeniyle) ve soğuk ve nemli görünen cilt gibi başka anemi semptomları da vardır.

7. 
   

   
   Azalan beyaz kan hücresi sayımı belirtilerini belirleyin. Beyaz kan hücreleri vücudun farklı enfeksiyonlara karşı doğal savunma sistemidir. Kemik iliğinde bir sorun olduğunda bu, bu beyaz kan hücrelerinin sayısında bir azalmaya ve vücudun savunma sisteminin kaybına neden olur. Etkilenen çocuk, çoğu insanın iyi karşı koyduğu organizmaların neden olduğu enfeksiyonları kolayca geliştirecektir. Bu enfeksiyonlar da daha uzun sürer ve tedavi edilmesi daha zordur.
   • Kanserli genç yaştaki çocuklar da Fanconi hastalığı için test edilmelidir.

8. 
   

   
   Ayrıca trombosit sayısında azalma olduğunu gösteren işaretleri gözlemleyin. Trombositler kanın pıhtılaşması için hayati öneme sahiptir. Trombosit eksikliği durumunda küçük kesikler ve yaralar daha uzun süre kanar. Çocuk kolayca çürükler veya peteşiler geliştirebilir. Bunlar, içinden geçen küçük damarlar kırıldığında ortaya çıkan cilt üzerinde küçük kırmızı veya leylak rengi lekelerdir.
   • Trombosit sayısı kritik bir seviyenin altına düşerse, hasta burun, ağız, gastrointestinal sistem veya eklemlerden kendiliğinden kan alabilir. Acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir hastalıktır.

Yöntem 3 Tanı koymak

1. 
   

   
   Bir doktorla konuş. Bu işaretler, yalnızca Fanconi'nin lanemisinin varlığını gösteren belirtilerdir. Sorumlu hastalığı belirlemek için gerekli testleri yalnızca doktor yapabilir. Testi yapmadan önce, doktorun diğer olası sebeplerden haberdar olması gerekir. Ona ailenizin tıbbi öyküsünü sağlamalı, hastanın hangi ilaçları aldığını, yeni kan nakli veya başka hastalıkların varlığını söylemelisiniz.

2. 
   

   
   Aplastik anemi testi yapın. Fanconi'nin kansızlığı bir tür aplastik anemidir, yani kemik iliğinin hasar görmesi ve kan hücrelerinin düzgün şekilde üretilmemesi anlamına gelir. Bu testi geçmek için, doktor genellikle kolundan kan almak için bir şırınga kullanır. Bu örnek daha sonra mikroskop altında analiz edilir ve doktor ya kan sayımı ya da retikülosit sayımı gerçekleştirir.
   • Kan sayımı durumunda, numune bir slayta yerleştirilir ve mikroskop altında gözlemlenir. Doktor, kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını sağlamak için mevcut hücrelerin sayısını sayar. Aplastik anemi durumunda, sayılarının normal sayıdan çok daha düşük olup olmadığını, büyük olup olmadıklarını veya hücrelerin anormal formları olup olmadığını görmek için kırmızı kan hücrelerini gözlemleyecektir.
   • Retikülositlerin sayılması durumunda, doktor mikroskobun altındaki kanı gözlemleyecek ve retikülositleri (eritrositlerin öncüleri) sayacaktır. Kandaki yüzdeleri kemik iliğinin düzgün çalıştığını gösterebilir. Hasta aplastik anemiden muzdaripse, sayıları bazen neredeyse sıfıra büyük ölçüde azalır.

3. 
   

   
   Bir akış sitometri testine katılmayı kabul edin. Doktor deriden birkaç hücre alacak ve yapay bir ortamda kimyasal olarak büyüyecek. Numune Fanconi danemiğe ulaşırsa, kültür doktorun gözlemleyebileceği anormal bir aşamada gelişmeyi durduracaktır.

4. 
   

   
   Kemik iliği ponksiyonu olsun. Bu test, derhal analiz edilecek olan kemik iliğini almayı mümkün kılar. Cilde anestezi uyguladıktan sonra, doktor kemiklere, genellikle tibiaya, sternumun üst kısmına veya kalçasına uzun, büyük bir iğne sokacaktır.
   • Hasta gitmesine izin vermeyen bir çocuksa, doktor numune alımına geçmeden önce genel anesteziye geçebilir.
   • Anestezi ile bile, işlem çok ağrılı kalır. İğne ile lokal anestezinin ulaşamadığı birçok sinir vardır.
   • İğneyi belli bir derinliğe yerleştirdikten sonra, şırınga iğneye takılır ve doktor yavaşça pompayı çeker. Beliren sarımsı sıvı kemik iliğidir. Sıvı, yeterince kırmızı kan hücresi üretip üretmediğini görmek için analiz edilir. Ağrı genellikle iğne alındıktan hemen sonra kaybolmalıdır.
   • Bazen kemik iliği uzun süre kullanılmadığı takdirde kuvvetli ve lifli olabilir. Bu durumda, herhangi bir vergi mümkün olmayacak.

5. 
   

   
   Kemik iliği biyopsisi yapın. Eğer sıvı toplanamazsa, doktor durumunun kesin bir resmini elde etmek için muhtemelen kemik iliği biyopsisi yapacak.İşlem delinme benzer, ancak bu kez daha geniş bir iğne kullanacak ve iliklerin bir kısmını kesecektir. Doku daha sonra hasarlı hücrelerin yüzdesini gözlemlemek için mikroskop altında incelenir.