Ehlers Danlos sendromu nasıl teşhis edilir

İçerik

• aşamaları
• Bölüm 1 En sık görülen semptomları tanımlayın
• Bölüm 2 Sendromun alt tiplerini tanımlayın
• Bölüm 3 Teşhisi onayla

Bu yazıda: En sık görülen semptomları tanımlayın Sendromun alt tiplerini tanımlayınBu tanıyı onaylayın25 Referanslar

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) cilt, eklem, bağ ve kan damarı duvarları gibi bağ dokularını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bazıları tehlikeli olan birçok alt tür var. Ancak, temel sorun, vücudun, bağ dokusunu önemli ölçüde zayıflatan, kollajen üretme mücadelesidir. Bu durumu belirli semptomlara dikkat ederek teşhis etmek mümkündür. Bununla birlikte, alt tipi belirlemek için tıbbi konsültasyon ve genetik test gerekebilir.

aşamaları

Bölüm 1 En sık görülen semptomları tanımlayın

1. 
   

   
   Eklemlerin çok yumuşak olup olmadığını not edin. Genel olarak, hastalığın en belirgin semptomları altı farklı alt tipte bulunur. Birincisi, hastanın eklem hipermobilitesi ile karakterize çok esnek olan eklemlere sahip olmasıdır. Bu belirti, eklem gevşekliği ve eklem eklemlerini normal sınırın ötesine uzatma kabiliyeti dahil olmak üzere çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Acı eşlik edebilir. Ek olarak, hasta yaralanmaya karşı çok hassastır.
   • Eklem hipermobilitesinin işaretlerinden biri, uzuvlarını normal sınırın ötesine uzatabilmesidir. Bazıları buna "çifte eklemlenme" diyor.
   • Parmaklarınızı 90 dereceden fazla katlayabiliyor musunuz? Dirseklerinizi veya dizlerinizi geriye doğru bükebiliyor musunuz? Bunu yapabiliyorsanız, bunların eklem gevşekliğiniz olduğunu gösteren işaretler olduğunu unutmayın.
   • Esnek olmaya ek olarak, eklemler dengesiz olabilir ve yerinden çıkmaya eğilimli olabilir. ADS'li kişiler ayrıca kronik eklem ağrısından muzdarip olabilir veya hızlı bir şekilde osteoartrit problemleri geliştirebilirler.

2. 
   

   
   
   
   Derinin çok gergin olup olmadığına dikkat edin. Bu sendromdan muzdarip olanlar ayrıca belirli bir cilde sahiptir. Aslında, bağ dokularının kırılganlığı, cildin anormal bir şekilde gerilmesinin kaynağındadır. Aynı zamanda çok esnektir ve gerdikten hemen sonra geri döner. Bu bozukluğu olan bazı hastaların deri semptomları değil, eklem hipermobilitesi geliştirdiğini unutmayın.
   • Olağanüstü derecede ince, yumuşak, elastik veya gevşek bir cildiniz var mı? Bu durumda, bunların Ehlers-Danlos sendromu da dahil olmak üzere bir dizi sağlık sorununu gösterebilecek işaretler olduğunu unutmayın.
   • Cildinizin küçük bir bölümünü elinizin arkasından tutmaya çalışın ve yavaşça yukarı doğru çekin. Genel olarak, EDS'nin cilt semptomları olanlarda cilt derhal yerine geri dönecektir.

3. 
   

   
   
   
   Cildinizin çok kırılgan olup olmadığını ve hızlı bir şekilde kendinize zarar verme eğiliminde olup olmadığını görün. Bu hastalıkla ilişkili diğer bir işaret, cildin çok kırılgan ve morarmaya eğilimli olduğu yönündedir. Çürük ve hatta yaralanmalar meydana gelebilir ve iyileşmesi daha uzun sürebilir. Bu sendromlu hastalar zamanla ciddi yara izi de geliştirebilirler.
   • Blues en ufak bir şokta mı ortaya çıkıyor? Bağ dokusunun kırılganlığı göz önüne alındığında, bu rahatsızlığı olan hastalar morarmaya, kan damarlarının yırtılmasına veya travma sonucu uzun süreli kanamaya daha yatkındır. Bu durumlarda, protrombin oranını değerlendirmek için kan pıhtılaşma testlerinden geçmek gerekli olacaktır.
   • EDS'li kişiler için cilt çok kırılgan olabilir ve en ufak bir çabayla kırılır veya kırılır ve iyileşmesi de uzun zaman alabilir. Örneğin, bir yarayı kapatmak için uygulanan dikişler büyük bir yara izi bırakarak çıkabilir.
   • Bu hastalığı olan birçok kişinin "parşömen kağıdı" veya "sigara kağıdı" gibi görünen belirgin izleri vardır. İnce ve uzundurlar ve cildin kırıldığı yerde oluşurlar.

Bölüm 2 Sendromun alt tiplerini tanımlayın

1. 
   

   
   Hipermobiliteyi karakterize eden işaretleri aklınızda bulundurun. Hipermobil, ADS'nin en az ciddi şeklidir, ancak özellikle kaslar ve kemikler üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir. Bu alt tipin temel özelliği eklem hipermobilitesidir. Ancak, yukarıda açıklananlara ek olarak diğer işaretler de kendini gösterebilir.
   • Gevşek olmasının yanı sıra, birçok hasta çok az travması olan veya hiç olmayan akut ağrı eşliğinde omuzda sık sık çıkık veya patella hastası olabilir. Ayrıca osteoartrit gibi hastalıklar da geliştirebilirler.
   • Kronik ağrı, aynı zamanda hipermobilin ana belirtilerinden biridir. Bu, hastanın fiziksel ve zihinsel yeteneklerini kullanamadığı nokta için ciddi olabilir. Bunu her zaman açıklayamayız. Doktorlar emin değiller, ancak bu kas spazmlarından veya artritlerden kaynaklanabilir.

2. 
   

   
   Klasik alt tipi karakterize eden işaretlere dikkat edin. Genel olarak, SED'in klasik şekli cilt ve eklemlerin en sık görülen semptomları, yani cilt kırılganlığı ve eklemlerin aşırı gevşekliği ile kendini gösterir. Bununla birlikte, bu alt tipte bir tanı koyarken göz önünde bulundurulması gereken başka belirtiler de vardır.
   • Hastalığın bu şeklinden muzdarip olan hastalar genellikle dirsek, diz, çene ve aln gibi kemikli belirginliklerin olduğu izleri vardır. Bu bölgelerdeki izlere sertleşmiş ve kireçlenmiş morarma da eşlik edebilir. Bazı deneklerde ayrıca incilerde veya önkolda sferoidler (cilt altında oluşan ve hareketli olan küçük adipoz doku kistleri) gelişir.
   • Hastalığın bu alt tipine sahip hastalarda kas hipotoni, kas krampları ve yorgunluk da olabilir. Bazen anal prolapsus veya hatta hiatal herni muzdarip.

3. 
   

   
   Vasküler komplikasyonlara dikkat edin. Vasküler SED en tehlikeli olanıdır çünkü iç organları etkiler ve iç kanamaya hatta ölüme neden olabilir. Hastalığın bu formundan muzdarip hastaların% 80'inden fazlası, 40 yaşına ulaştıktan sonra komplikasyonlara sahiptir.
   • Hastalığın bu formundan muzdarip insanlar, göğüste daha belirgin olan ince, yarı saydam bir deri de dahil olmak üzere iyi tanımlanmış fiziksel özelliklere sahiptir. Ayrıca küçük boyutlu olabilirler, iri gözlü, ince saçlı, ince burunlu ve kulaksız lobludurlar.
   • Klüp ayağı, parmaklarda ve ayak parmaklarında sınırlı eklem gevşekliği, ellerde ve ayaklarda cildin erken yaşlanması ve varisli damarların erken ortaya çıkması gibi başka belirtiler olabilir.
   • İç lezyonlar en ciddi semptomlardır. Çürükler geliştirmek çok kolaydır ve atardamarlar da aniden patlayabilir veya kırılabilir. Bu SED'den etkilenen insanlar arasında önde gelen ölüm nedenidir.

4. 
   

   
   Skolyoz belirtileri varsa not edin. Ehlers Danlos sendromunun bir başka biçimi de kifoskolyoz alt tipidir. Başlıca özelliği, doğumda ortaya çıkabilecek omurganın yanal burkulması (skolyoz) ve diğer ciddi semptomlardır.
   • Daha önce belirtildiği gibi, omurganın yanal bir eğriliği var mı bakın. Bu işaret doğumdan veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve evrimseldir. Yani zamanla daha da kötüleşebilir. Genellikle ondan muzdarip olanlar yetişkinliğe bağımsız olarak erişemezler.
   • Kyphoscoliosis olan kişilerde ayrıca doğumdan bu yana eklem gevşekliği ve ağır kas hipotoni vardır. Bu durum çocuğun motor becerilerini tehlikeye atabilir.
   • Bir diğer işaret göz problemleriyle ilgilidir. Hastalığın bu şekli, skleromalazi (beyaz gözün kurucu maddesi olan sklera incelmesi) adı verilen bir durumla karakterizedir.

5. 
   

   
   Kalça çıkığı için dikkat edin. Artrochalasia adlı formun ana işareti doğumdan beri kalçaların iki taraflı tekrarlayan çıkıklarıdır. Derinin elastikiyetine, çürüklerin oluşumuna ve dokuların kırılganlığına ek olarak, bu semptom, bu SED formundan etkilenen tüm hastalarda mevcuttur.
   • Bu SED formu esasen kalça eklemlerinin sık hareketleri ve çıkıkları ile karakterizedir. Bununla birlikte, kas hipotoni ve skolyoz semptomları da olabilir.

6. 
   

   
   Cilde dikkat edin. SED'in en yeni ve en az yaygın şekli, adını karakterize eden deri semptomlarından alan dermatoz dermatozdur. Bu hastalığın bu şeklinden muzdarip olanlar, şiddetli cilt kırılganlığına ve hastalığın diğer biçimleri olan hastalarda meydana gelenlerden daha şiddetli morarmaya sahiptir. Ek olarak, bu alt tip, diğer ayırt edici unsurlarla da karakterize edilir.
   • Cildin görünümünü not edin. Genel olarak, esnek ve macun, ancak daha az elastiktir. Birçok hastada, cilt fazladır ve özellikle yüzünde sarkık bir görünüme sahiptir.
   • Ehlers Danlos sendromunun bu formu büyük fıtık hastalarına yol açabilir. Bununla birlikte, derileri normal olarak iyileşir ve izlerin şiddeti diğer alt tiplere benzemez.

Bölüm 3 Teşhisi onayla

1. 
   

   
   Bir doktora danışın. Bu durumun olduğunu ya da ailenizde birinin olduğunu düşünüyorsanız, bunu doktorunuza bildirin. Size bir tavsiyede bulunabilir, ancak muhtemelen size tıbbi geçmişiniz ve ailenizi etkileyen hastalıklar hakkında muhtemelen bir dizi soru soracak olan genetik bir hastalık uzmanına önerecektir. Buna ek olarak, size ayrıntılı bir inceleme yapabilir ve bir kan testi verebilir.
   • Randevu almaya çalışın. Ziyarete gitmeden önce, farkettiğiniz veya hissettiğiniz farklı semptomları düşünmelisiniz.
   • Uygulayıcı size eklemlerin (sizin veya sevdiklerinizinkiler) çok yumuşak olup olmadığını sorabilir, eğer cilt elastikse veya kötü iyileşirse. Ayrıca hastanın aldığı ilacı da isteyebilir.

2. 
   

   
   Bir aile bağlantısı arayın. SED genetik bir hastalık olduğundan, aile içinde nesilden nesile geçecektir. Bu, bir hastanın kendisine yakın bir akrabasının yaşadığı durumlarda acı çekmesinin daha muhtemel olduğu anlamına gelir. Dikkatlice düşünün ve aile geçmişiniz hakkındaki soruları yanıtlamaya hazır olun.
   • Ailenizde hiç kimse bu sendromla teşhis edildi mi? Yoksa ailenizde hiç kimse fark ettiğiniz belirtileri gösterdi mi?
   • Ailenizden birinin aniden kan damarı veya organ yırtılmasından öldüğünü biliyor muydunuz? Bunların vasküler alt tipin en ciddi semptomları olduğunu ve tanı konmamış bir vakayı gösterebileceğini unutmayın.
   • Doktor, hastalığın semptomlarına en uygun olanı tanımlayarak, yaşadığınız alt tipi teşhis etmeye çalışacaktır.

3. 
   

   
   Genetik testleri geçin. Genel olarak, uzmanlar cilt sağlığı, eklemler ve aile öyküsü değerlendirmesine dayanarak doğru tanı koyabilirler. Bununla birlikte, şüphelerini doğrulamak veya yaşadıkları alt tipi kontrol etmek için hastayı genetik testlere tabi tutabilirler. Bir DNA testi ile sorunu tanımlamak ve mutasyonda yer alan genleri görmek mümkündür.
   • Vasküler alt tip, kifoskoliyotik, artrochalasia, dermatosparaxia ve hatta bazen klasik form olup olmadığını doğrulamak için genetik testler yapılabilir.
   • Bu testlerden geçmek için, klinik bir genetik uzmanına veya genetik danışmana başvurmalısınız. Daha sonra laboratuarda analiz edilecek bir kan, tükürük veya cilt örneği sağlamanız gerekecektir.
   • Genetik testlerin% 100 doğru olmadığını bilin. Bazı insanlar, onları tamamen görmezden gelmekten ziyade, bir tanıyı onaylamak için önlem olarak yapmalarını önerir.